皆さまこんにちは、諏訪部です。
本日は少しご報告…
ジョイントコンサート境港公演開演の数日前の事です、
ネットニュースに飛び込んできた内容をご紹介しますね。
富山大学と弘前大学の共同研究で、
ポルフィリン症について発表されていることがありました。
下記詳細ですm(__)m
プレスリリースより↓↓
富山大学大学院医学薬学研究部(医学) 皮膚科学講座の三澤恵講師、清水忠道教授 らは、弘前大学との共同研究で、幼小児期から光線過敏を起こす遺伝性疾患である骨 髄性プロトポルフィリン症（Erythropoietic protoporphyria: EPP）の日本人患者の 特徴を解析し、日本人に特有な不完全骨髄性プロトポルフィリン症（incomplete EPP） を見出しました。これまで診断がつかずに見逃されていた幼児、小児における軽症の 光線過敏症が潜在的に存在している可能性があり、本研究はこれらの患児の光線過敏 症の診断、治療につながることが期待されます。
プレスリリース・詳細は↓↓
富山大学のHPより
2015年5月に当初の目標であったポルフィリン症が指定難病に認定されたわけですが、
池谷鉄兵さんとも「その後、なかなか進展ないですね」と、お話していたところでのニュースでしたので、
びっくりしました。
この研究の詳細は分からないですし、
先生方とも面識が無いのでなんとも言えないところなのですが、
・日本人は欧米諸国の人より発症の可能性を引き起こす遺伝子の保有率が高い
・これまで見逃されていた幼児・小児における軽症の光線過敏症の潜在を認めることが出来る
・これからの診断・研究につながる
との旨の事らしいです。
ポルフィリン症の診断において重要なことは、
軽症な段階での明確な診断・処置ですので、
広く周知されていけばいいですね。
何より、
病気に対して研究が進むことを、
望んでいますm(__)m
病気に対する偏見のない世の中になれば…、と。
自身の備忘録の為にも残しておきます。
ではでは、
失礼します。
諏訪部匡司
